طبيب اردني يكتشف مرض جيني جديد .. وتسميته باسمه

طبيب اردني يكتشف مرض جيني جديد .. وتسميته باسمه

وكالة الانباء الاردنية

تمكن العقيد الطبيب مستشار وراثة سريرية محمد الرقاد والرائد ممرضة سماح الطوالبة في الخدمات الطبية الملكية من اكتشاف مرض جيني جديد على مستوى العالم تمت تسميته متلازمة الرقاد. ويصيب هذا المرض الوراثي اطفالا يكون كلا والديهما حاملا للمرض وغير مصاب به ويؤثر هذا المرض على الجهاز العصبي والحركي والهضمي ويؤدي الى تأخر عام في النمو والتطور .
واستند العقيد الطبيب الرقاد في اكتشافه الى إجراء دراسات حثيثة على عينة من المجتمع الاردني تم من خلالها التوصل الى هذا الانجاز الطبي مشيرا الى ان الدراسة استغرقت 4 سنوات بدأت بتشخيص حالات اطفال مصابين في نهاية عام 2010 وبعد البحث المستمر تم التوصل الى قناعة بأن هؤلاء الاطفال قد يمثلون حالة جديدة لم تذكر او تسجيل في السجلات الطبية العالمية .
واشار الرقاد الى اننا بحاجة الى استخدام تكنولوجيا متقدمة في التشخيص والفحوصات المخبرية مما دعانا الى التعاون مع مجموعة من الباحثين من سنغافورة والولايات المتحدة الاميركية وفرنسا ، وتم تحديد السبب الرئيسي لهذه الحالات المرضية التي لم يسبق الاشارة لها في الدراسات الطبية .
وذكرت الرائد ممرضة سماح الطوالبة استشارية امراض وراثية بأننا كفريق عمل قمنا بمقابلة المرضى وذويهم وتم رسم شجرة العائلة لتحديد آلية الوراثة وتحديد الاشخاص المرشحين للفحص ضمن عينة الدراسة حيث تم اخذ عينات من المرضى وذويهم وارسالها الى مركز متخصص في سنغافورة وكان هناك متابعة متواصلة مع المركز ومع الحالات السريرية بالوقت نفسه وربط النتائج المخبرية اولا بأول .
ونتيجة لهذا البحث الذي تم نشره في العديد من المجالات الطبية العالمية المتخصصة وضع الاردن على خريطة العالم الطبية وفتح المجال للمهتمين لايجاد علاج لهذا المرض الجديد والحد من انتشاره في العالم عن طريق فحص ما مقبل الزواج.