السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

بعد انقطاع لفترة طويلة عن كتابة المقالات الطبية

حبيت أكتب لكم عن ( متلازمة داون )

كما عودتكم بشكل مختصر و بسيط و على هيئة أسئلة




ما هي متلازمة داون ؟

عدد الكروموسومات الإنسان الطبيعي عبارة عن 46 كروموسوم

لكن في الأطفال المُصابين بمتلازمة داون يكون

عندهم 3 نسخ من كروموسوم 21

أي لديهم 47 كروسوم




ما أسباب متلازمة داون ؟

أولا : يزداد معدل الإصابة بمتلازمة داون لما يكون عمر الأم أكبر من 35 سنة !!

و يحدث بسبب خلل في الإنقسام و يسمى بــ nondisjunction

ثانيا : حدوث طفرة في كروموسوم 21

ثالثا : خلل في الإنقسام الميتوزي في الخلايا الإنشائية و يُسمى بـ mosacism

ما مدى انتشار المتلازمة ؟

  1. معدل انتشار المتلازمة حوالي طفل لكل 600 أطفال أصحاء
30 % مُصابين بتخلف عقلي





معلومات أكثر عن المتلازمة ؟





معدل الإجهاض في متلازمة داون حوالي 70%





40% منهم بعد 10 أسابيع من الحمل





معدل الحياة للمصابين بمتلازمة داون حوالي 10 سنوات إلى 50 سنة





ما هي القدرات العقلية للمصابين بمتلازمة داون ؟





طبعا نضوج العقل في الإنسان الطبيعي حوالي 6 سنوات





لكن المصابين بمتلازمة داون يكون الجهاز العصبي لديهم غير ناضج





و لذلك هُم يُعانون من صعوبات في التعلم





و درجة الذكاء لديهم حوالي ( 40-45 )






ما اعراض متلازمة داون ؟










الأعراض كثيرة أذكر منها :





الإذن الصغيرة - و العيون ليست مستقيمة ( على أعلى )





مع وجود مسافة كبيرة بين العينين





اللسان خارج عن الفم





وجود جلد زائد في منطقة الرقبة و الظهر



( و يمكن الكشف عنه في مرحلة الحمل !! )



وجود مسافة كبيرة بين الأصابع





و معدل طولهم حوالي 141 بالنسبة للبنات و 151 بالنسبة للأولاد






ما هي التشوهات الباطنية الشائعة في متلازمة داون ؟





التشوه الشائع لديهم هو تشوهات في أوعية القلب !!





لو تم إجراء الجراحة للمُصاب احتمال كبير يعيش فترة طويلة





وكذلك يحدث لديهم تشوهات في قناوت في الجهاز الهضمي و الكلى






ما هي الأمراض المنتشرة في متلازمة داون ؟





الزهايمر و ذلك تراكم بروتينات في المخ و تُسمى أمايلود





ضعف نشاط الغدة الدرقية





سرطان الدم و ذلك لعدم نضوج كريات الدم الحمراء





الصرع ( حالات قليلة )





السكري و ألام المفاصل






كيف تتفادى الأم من أن يكون لديها طفل مُصاب بمتلازمة داون ؟





عن طريق الـ genetic counselling





+





كل ما زاد عمر الأم عن 35 سنة كل ما زاد نسبة الإصابة 1%





و كذلك زواج الأقارب قد يزيد من نسبة الإصابة






بالأخير أود أن أقول





قد يتفاوت خطورة المتلازمة من شخص إلى شخص





و قد يكون طفل مُصاب بالمتلازمة لكن درجة استيعابه و ذكاءه عادية جدا





و يجب الإهتمام بهم من الناحية الصحية و التعليمية و النفسية






بقلم / غدق التميز