مؤتمر يعرض قصصاً لمعاناة مصابين
مطالب بإنشاء مراكز مختصة في علاج الأمراض الوراثية
* الامــارات اليـوم
أسماء فقدت وعيها.. وتمّ وضعها في العناية المركزة.
ولد (محمد) مصاباً بمرض نادر، بسبب زواج الأقارب، وعانى أعراضاً مصاحبة له منذ ولادته، تتمثل في عدم استطاعته الرضاعة الطبيعية وإفراز مادة صفراء، ما أثار القلق لدى والديه، وتم نقله إلى المستشفى لإجراء الفحوص، وبعد ثمانية أيام أتى التشخيص بأن (محمد) مصاب بمرض «بربرونك أزيديما»، وهو أول مصاب به في الدولة، وبعد سنوات قليلة، رزق والدا (محمد) بطفل ثانٍ اسمه عبدالله، واكتشفا أنه مصاب بالمرض نفسه.
و(محمد) ليس الحـالة الوحيـدة المصابة بمرض وراثي نادر في الإمارات، إذ يقدر عددهم بالمئات، ويتكلف علاجهم مليارات الدراهم سنوياً، وفق أطباء في مؤتمر الأمراض الوراثية الذي عقد في دبي.
وعرض المؤتمر حالات عدة لأطفال مصابين بأمراض وراثية نادرة، وأخرى يصعب اكتشافها بفحوص الطب التقليدية، إذ أوصى المؤتمر «بضرورة إطلاق حملات توعية بمخاطر زواج الأقارب»، داعياً إلى «إقامة مراكز مختصة في علاج الأمراض الوراثية»، إضافة إلى «العمل على زيادة أطباء الأمراض الوراثية في الدولة، إذ تعاني المستشفيات نقصاً شديداً في هذا التخصص».
وأسباب الإصابة بمرض «بربرونك أزيديما» تتمثل في نقص أو خلل في الأنزيمات التي تعمل على تكسير الأحماض العضوية «الامينو أسد»، ما يؤدي إلى ارتفاع هذه الأحماض في الدم، ما يمنع المصاب به من تناول البروتين، ويحتاج إلى فتحة في المعدة لإدخال الطعام، إذ يعاني المصاب بهذا المرض سوء التغذية والقيء، وارتخاء العضلات وخمولا، وقد يصل الأمر إلى تهديد حياة المريض.
ويؤكد أطباء في المؤتمر أن إصابة محمد وعبدالله كان من الممكن تفاديها لو كانت هناك مراكز توعية وصحية تعنى بمثل هذه الحالات، ووجود وعي بأهمية عدم زواج الأقارب، وهذا ما تفتقر إليه الدولة.
وعرض المؤتمر حالة الطفل سيف المصاب بمرض «فاربر» ووفاته في عمر الأربع سنوات، عندها أصيبت الأم بخيبة وألم لفقدانها ابنها، إذ إنها أمضت سنين في المستشفيات في بلدان عدة، محاولة عرض حالة ابنها لإيجاد وسيلة علاج له، ولكنه توفى.
وولدت شقيقته مهرة طفلة سليمة بوزن 2.5 كيلوغرام لا تشكو أي شيء، ولدت الفرحة من جديد في بيت هذه العائلة بعد حزن وألم لوفاة سيف، وأجريت الفحوص الطبية لمهرة وجميع الأطباء أكدوا سلامتها وأكدوا نموها الطبيعي والسليم، ولم تواجه الطفلة مهرة بعد ستة شهور أي مرض مستعصٍ، وكانت في هذه الفترة تعيش حياة طبيعية.
في ماليزيا عندما كانت العائلة تقضي إجازة صيفية، لاحظت الأم في مهرة بكاء غير طبيعي من دون سبب، وانزعاجاً من الازدحام، فقصدت الأم عدداً كبيراً من مستشفيات الدولة، وجاءت الإجابة انها سليمة، فلجأت أم مهرة إلى تايلاند فتم اكتشاف نقطة دهنية في عين مهرة بعد شهرين من الفحوص والاختبارات الطبية تشير إلى أن الطفلة تعاني أعراض مرض «فاربر»، وكان رد أطباء مستشفى تايلاند بأن هذا المرض لا يوجد علاج متوافر له، فأصيبت الأم بخيبة أمل جديدة، وتذكرت مأساة وخسارة ابنها سيف.
وتعاني مهرة آلاماً لا مسكن لها ولا علاج، حالتها في تطور، إذ لا تستطيع إكمال حياتها الطبيعية، ولا المشي، وتعاني آلاماً في المفاصل، الأم في حيرة وحزن وهي ترى ابنتها تعاني الألم، لا تستطيع أن توقف بكاءها، جميع الأطباء يقطعون حبل أمل هذه الأم المسكينة، وأكثر ما يزعج الام انها تعرف أن نهاية هذا المرض هو الموت.
وقصة أخرى بطلتها الطفلة أسماء التي بدأت معاناتها بعد عامين من ولادتها، إذ لاحظت الام أن طفلتها تحرك رأسها كثيراً، ولم تعد تنطق، وتبين للأطباء ان لديها ضموراً في المخ، وأظهر الأطباء استغرابهم، لأن هذا المـرض يـصيب الأولاد، ونـادراً مـا يصـيب الفتيات، والآن فقدت أسماء وعيها وتم وضعها في العناية المركزة، حيث تم تزويدها بالأكسجين وإعطاؤها بعض الأدوية.
وقالت رئيس المؤتمر واستشارية طب الأطفال والوراثة الدكتورة فاطمة بستكي لـ«الإمارات اليوم»، إن «كلفة العلاج للأطفال المصابين ببعض الأمراض الوراثية، تزيد على مليون درهم سنوياً، ويستمر العلاج طول العمر»، لافتة إلى أن «العائلات المصابة بالأمراض الوراثية في الدولة تقدر بالمئات».
وأشارت الى اكتشاف «280 مرضا وراثيا واستقلابيا في الدولة». مضيفة «بناء على الحالات التي يتم علاجها في مراكز الوراثة، أتوقع أن يكون العدد أكبر من ذلك».
وأضافت انه «لا يوجد سجل للحالات المصابة بالأمراض الوراثية، في العيادات والمستشفيات التي تعالج هذه الأمراض في الدولة، ما يحول دون وجود إحصاء دقيق بعدد المصابين».
رد مع اقتباس
ضوابط المشاركة